Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 19/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina está causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . A diferencia de otras causas de síndrome de Leigh , la administración temprana de tiamina y biotina tiene un efecto clínico importante e inmediato . Se necesitan nuevos marcadores bioquímicos para ayudar al diagnóstico precoz y la intervención terapéutica oportuna. Los derivados de tiamina se analizaron...
  • 19/06/2017
    ANTECEDENTES : Las características clínicas que distinguen la deficiencia del transportador -2 (ThTR2) de tiamina tratable debido a defectos genéticos en SLC19A3 de las otras causas graves del síndrome de Leigh son escasas. MÉTODOS : Se presenta el seguimiento clínico después de la suplementación con tiamina y biotina en cuatro niños con deficiencia de ThTR2 que presentan fenotipos de síndrome de...
  • 19/06/2017
    La deficiencia de transportador -2 de tiamina es una enfermedad recesiva causada por mutaciones en el gen SLC19A3 . Los pacientes manifiestan episodios agudos de encefalopatía ; lesiones simétricas en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo o sustancia gris periacueductal, y una respuesta dramática a la biotina o a la tiamina. Se describe un paciente de 30 días de edad con mutaciones en el...
  • 19/06/2017
    ANTECEDENTES : Deficiencia de transportador -2 de tiamina , una condición resultante de mutaciones en el gen SLC19A3, se ha descrito en pacientes con distonía y necrosis estriatal. La enfermedad responde muy bien al tratamiento con biotina y por ello se ha denominado así enfermedad de los ganglios basales que responde a la biotina. Recientemente, esta deficiencia también se ha relacionado con la...
  • 19/06/2017
    INTRODUCCIÓN : La tiamina es un cofactor clave para el metabolismo energético en el tejido cerebral. Existen cuatro defectos genéticos principales ( SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19 y TPK1 ) en el metabolismo y el transporte de tiamina a través de células y membranas mitocondriales. La afectación neurológica predomina en tres de ellos ( SLC19A3, SCL25A19 y TPK1 ), mientras que los pacientes con...
  • 19/06/2017
    Las vitaminas B actúan como cofactores en procesos metabólicos estratégicos. La familia de genes SLC19 de los portadores de soluto tiene una similitud estructural significativa, transportando sustratos con diferentes estructuras y cargas iónicas. Tres proteínas de esta familia se expresan de manera ubicua y median el transporte de 2 importantes vitaminas hidrosolubles, folato y tiamina . SLC19A1...
  • 29/03/2017
    El metabolismo normal de los aldehídos y alcoholes grasos es esencial para la diferenciación y función de la epidermis. Los aldehídos de cadena larga son producidos por el catabolismo de varios lípidos que incluyen alcoholes grasos, esfingolípidos , éter glicerolípidos, alcoholes isoprenoides y ciertos lípidos alifáticos que experimentan α- u ω- oxidación . El aldehído graso generado por estas...
  • 29/03/2017
    Los plasmalógenos son una clase especial de éter- fosfolípidos , mejor conocidos por sus enlaces vinilo-éter en la posición sn-1 del esqueleto de glicerol y por la observación de que su deficiencia provoca la condrodisplasia punctata rizomèlica (RCDP). La compleja ruta biosintética de los plasmalógenos implica múltiples pasos enzimáticos llevados a cabo en los peroxisomas y en el retículo...
  • 29/03/2017
    Este artículo de revisión da una sinopsis del estado actual de los conceptos fisiopatológicos en el síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) principalmente basada en datos de la investigación original de los autores de uno de los mayores estudios clínicos de cohortes con SLS del mundo. Las manifestaciones clínicas se discuten en orden de aparición, y las pruebas de diagnóstico están expuestas para guiar...
  • 29/03/2017
    El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa . Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis , diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen otros menos frecuentes. Las investigaciones especiales incluyen potenciales evocados sensoriales,...

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