Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Glosario: letra A

Términos para el glosario
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acantocitos buscar término

Glóbulos rojos anormales de la sangre, cuya composición lipidica de la membrana es anómala. Muestran unas pequeñas espinas (acanthos) en su superficie que les dan el nombre.

accidentes vasculares buscar término

Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.

acetil CoA carboxilasa buscar término

Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.

acetil coenzima A buscar término

Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA

acetil-CoA buscar término

Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.

acetoacético buscar término

Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos cetónicos.

acidemias orgánicas buscar término

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acidosis buscar término

Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos respiratorios...

acidosis láctica buscar término

Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla como complicación en muchos errores congéntos de metabólismo.

aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica buscar término

Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria 3-metilglutacónica buscar término

Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico. Abreviatura: 3-MGA-uria.

aciduria 4-hidroxi-butírica buscar término

Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico semialdehido deshidrogenasa.

aciduria glutárica tipo 1 buscar término

Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.

aciduria glutárica tipo 2 buscar término

O deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MAD), está causada por el defecto de flavoproteínas transferidoras de electrones (ETF) o de su oxido-reductasa (ETF-QO).

aciduria metilmalónica buscar término

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria mevalónica buscar término

Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.

aciduria propiónica buscar término

Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.

acidurias orgánicas buscar término

Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.

acil-carnitina buscar término

Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.

acil-CoA buscar término

Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.

acil-CoA deshidrogenasa buscar término
Enzima que oxida los grupos acilo unidos al coenzima A (acil.CoA).
acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta buscar término
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga buscar término
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena media buscar término
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga buscar término
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.
acil-coenzima A buscar término
Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.
acil.CoA deshidrogenasa buscar término
Enzima que oxida los acil-CoA (grupos acilo unidos al coenzima A).
acilcarnitinas buscar término
Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.
acilglicinas buscar término
Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y carnitina.
adenilosuccinato liasa buscar término
Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica hereditaria. Abreviatura: ADSL.
adenosilcobalamina buscar término
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl
adrenoleucodistrofia buscar término
Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, causando su acumulación.
afectación multiorgánica buscar término
Síntomas que afectan a diversos órganos.
afectación multisistémica buscar término
Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.
agiria buscar término
Ausencia importante de circunvoluciones o giros cerebrales.
agrina buscar término
Molécula de señalización.
alanina buscar término
Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado por el hombre.
alcaptonuria buscar término
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
alcaptón buscar término
Pigmento negruzco que se produce por oxidación y polimerización del ácido homogentísico (metabolito intermedio de la via de los aminoácidos aromáticos).
alcoholes grasos buscar término
Compuestos del metabolismo de los ácidos y aldehidos grasos y precursores de los glicerolípidos y ésteres cerosos.
aldehido graso deshidrogenasa buscar término
Enzima cuya función es oxidar los aldehídos grasos de cadena larga a ácidos grasos en una reacción irreversible dependiente de NAD+. Su deficiencia causa el síndrome de Sjögren-Larsson. Abreviatura: FALDH.
aldehido oxidasa buscar término
Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.
aldehidos grasos buscar término
Compuestos intermedios del metabolismo de los ácidos y alcoholes grasos.
aldolasa B buscar término
Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la intolerancia hereditaria a la fructosa.
alelo buscar término
Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
alelos buscar término
Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa buscar término
Llamada también antiquitina, és una enzima del catabolismo del aminoácido lisina que cataliza la conversión de α-aminoadípico semialdehido (αAASA) en ácido α-aminoadípico (αAA), en una reacción de oxidoreducción que requiere nicotinamida adenin-dinucleótido (NAD) como cofactor. Su deficiencia causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
alfa.aminoadípico semialdehido buscar término
Metabolito del catabolismo del aminoácido lisina, que se acumula en la deficiencia de antiquitina. Abreviatura: αAASA
alopurinol buscar término
Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa).
alteraciones cognitivas buscar término
Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.
alucinaciones buscar término
Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…
aminoacidopatías buscar término
Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.
aminoácido buscar término
Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de aminoácidos forma una proteína.
aminoácido aromático buscar término
Molécula que contiene un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral formada por un anillo aromático. Ejemplo: fenilalanina, tirosina y triptófano.
aminoácido azufrado buscar término
Aminoácido que contiene azufre en su composición.
aminoácido esencial buscar término
Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.
aminoácido no esencial buscar término
Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.
aminoácido proteinógeno buscar término
Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.
aminoácidos dibásicos buscar término
Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para cada uno de ellos.
aminoácidos ramificados buscar término
Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.
amonio buscar término
Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea, menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.
anabolismo buscar término
Proceso de síntesis proteica.
anakinra buscar término
Fármaco que actúa como antagonista del receptor de interleuquina-1. Se utiliza en el tratamiento de la aciduria mevalónica para prevenir las crisis de fiebre.
analgésico buscar término
Medicamento que calma o elimina el dolor.
anemia macrocítica buscar término
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen corpuscular medio elevado.
anemia megaloblástica buscar término
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.
angioqueratomas buscar término
Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los pies.
angiotensina buscar término
Péptido con función hormonal que participa en el sistema renina-angiotensina (RAS), el cuál esta principalmente relacionado con el equilibrio de electrolitos y la presión arterial.
anorexia buscar término
Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.
antibióticos buscar término
Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.
anticonvulsivos buscar término
Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.
antiepilépticos buscar término
Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas. Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.
antioxidante buscar término
Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.
antioxidantes buscar término
Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de radicales libres, capaces de dañarlas.
antiquitina buscar término
Enzima del catabolismo del aminoácido lisina que cataliza la conversión de α-aminoadípico semialdehido (αAASA) en ácido α-aminoadípico (αAA), en una reacción de oxidoreducción que requiere nicotinamida adenin-dinucleótido (NAD) como cofactor. Su deficiencia causa la encefalopatía epiléptica sensible a la piridoxina (vitamina B6) más común.
antivirales buscar término
Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.
antropométrico buscar término
Se refiere a la medida del cuerpo humano.
apéndice cecal buscar término
Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).
arginasa buscar término
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.
arginina buscar término
Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.
arginina:glicina amidinotransferasa buscar término
Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina. Abreviatura: AGAT.
argininsuccinato liasa buscar término
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y fumarato. Abreviatura: ASL.
argininsuccinato sintetasa buscar término
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y aspartato. Abreviatura: ASS.
arilsulfatasa A buscar término
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.
arrítmia buscar término
Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del impulso eléctrico del corazón.
arteriosclerosis buscar término
Endurecimiento de las arterias, que causa un estrechamiento y rigidez de las mismas, que puede dar lugar a la oclusión del vaso que impida el paso de la sangre.
articulaciones buscar término
Unión entre dos o más huesos o un hueso y un cartílago.
artralgia buscar término
Dolor en una o más articulaciones.
artritis buscar término
Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.
artropatía degenerativa buscar término
Los cambios degenerativos en una articulación, que causan dolor y limitación funcional.
artrosis buscar término
Desgaste del cartílago que causa la pérdida de su elasticidad causando el mal funcionamiento de la articulación.
asintomático buscar término
Ausencia de síntomas.
aspartamo buscar término
Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus concentraciones plasmáticas.
aspartoacilasa buscar término
Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.
astigmatismo buscar término
Defecto del ojo caracterizado por una curvatura alterada de la córnea que impide el enfoque claro de los objetos.
astrocitos buscar término
Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.
ataxia buscar término
Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares voluntarios.
aterosclerosis buscar término
Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a infartos.
ATP buscar término
Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de energía celular.
atrofia buscar término
Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.
atrofia óptica buscar término
Desgaste o deterioro del nervio óptico que lleva información en forma de impulsos eléctricos del ojo al cerebro para ser interpretados.
autismo buscar término
Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.
autista buscar término
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.
autoestima buscar término
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional.
autofluorescencia buscar término
Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.
autolesión buscar término
Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el paciente.
autosomas buscar término
Cromosomas no sexuales.
autosómica dominante buscar término
Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico) es suficiente para que el hijo exprese el carácter.
axón buscar término
Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.
azufre buscar término
Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de carbono, etc). Abreviatura: S