Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
  • Defectos del transportador de tiamina tipo 2
    27/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
    26/04/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: el síndrome Sjögren-Larsson (SLS) o deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa . El síndrome Sjögren-Larsson (SLS) es una enfermedad del metabolismo lipídico , de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la presencia de ictiosis en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica y...
  • 25/03/2017
    La Asociación De Neu organiza la II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores que tendrá lugar el 25 de marzo de 2017, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre...
  • Jaak jaeken
    23/03/2017
    El profesor Jaak Jaeken , conocido por sus avances en la investigación de la enfermedad de los Defectos Congénitos de la Glicosilación , responde las preguntas de Rita Francisco , gestora social de la comunidad CDG. Esta entrevista pertenece a la serie de Entrevistas One-to-One que lidera la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG) .
  • Presentación del libro El huerto de Estel. Imagen: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    12/10/2016
    El pasado 8 de octubre se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la Jornada anual de carácter formativo y festivo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, organizada por la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del centro. El Dr.Jaume Campistol dio la bienvenida a los asistentes y explicó el orden del día, señalando el carácter lúdico-...
  • CaixaForum Madrid. Imagen: Wikimedia Commons
    27/02/2016
    El 27 de Febrero , tendrá lugar en Madrid un encuentro de educadores, terapeutas, psicólogos y familias con experiencia en la educación y tratamiento de niños con deficiencia de fosfomanomutasa (CDG-Ia). Esta Jornada Psicopedagógica está organizada por la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) y cuenta con el apoyo de los educadores, psicólogos y terapeutas de muchas de las familias que...
  • Día de las Enfermedades Raras 2016. Imagen: Rare Diasease Day
    18/02/2016
    El 29 de Febrero 2016 se celebra el noveno Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 80 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Únete a nosotros para hacer que la voz del paciente sea...
  • Deficiencia de antiquitina
    11/02/2016
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina , llegando así a las 75 enfermedades. La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina). Causa la...
  •  Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
    29/01/2016
    Los días 29 y 30 de Enero , el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes , que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación. La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades...

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