Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • Ya se ha puesto en marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
    30/05/2018
    Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales. Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una...
  • Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neontal en España
    02/05/2018
    A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de...
  • Imagen: Sura Nualpradid / FreeDigitalPhotos.net
    19/12/2017
    Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
    16/11/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 . Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos , debido a su deficiente utilización. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de...
  • Cucurucho de castañas. Imagen: Rowena en Flickr (CC BY NC ND 2.0)
    25/10/2017
    Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
  • Defectos del transportador de tiamina tipo 2
    27/06/2017
    La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
    26/04/2017
    El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: el síndrome Sjögren-Larsson (SLS) o deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa . El síndrome Sjögren-Larsson (SLS) es una enfermedad del metabolismo lipídico, de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la presencia de ictiosis en combinación con síntomas neurológicos: diplejía espástica y...
  • 25/03/2017
    La Asociación De Neu organiza la II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores que tendrá lugar el 25 de marzo de 2017, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre...
  • Jaak jaeken
    23/03/2017
    El profesor Jaak Jaeken , conocido por sus avances en la investigación de la enfermedad de los Defectos Congénitos de la Glicosilación , responde las preguntas de Rita Francisco , gestora social de la comunidad CDG. Esta entrevista pertenece a la serie de Entrevistas One-to-One que lidera la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG) .

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