Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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mi hijo su diagnostico sindrome opitz

hola soy padre de un varon 7 años con diagnostico de opitz en mi ciudad no hay hospitales adecuados a esta enfermedad el no abla
va al colegio tiene retrazo global del desarrollo undimiento en laringe a tenido convulciones me gustaria escuchar de algun medico u hospita que pudieran ayudarme para proporcionarle una mejor calidad de vida ya que actualmente no yeva tratamiento alguno saludos

Respuestas: 

Smith Lemli Opitz

Hola,

Antes de poder contestar necesitamos saber si, efectivamente, se trata de una enfermedad llamada Síndrome de Smith Lemli Opitz, que es la catalogada dentro de los errores congénitos del metabolismo.

Hay unos 8 síndromes que llevan el epónimo Opitz: Síndrome de Opitz Caltaviano, Síndrome de Latsova Opitz, Síndrome de Freire Maia-Pinhero-Opitz, Síndrome Opitz. Síndrome Smith Lemli Opitz...

¿Nos podríais concretar de cuál se trata? En nuestro caso tenemos información sobre el Síndrome de Smith Lemli Opitz.

Muchas gracias,

 

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neuropediatría y Medicina Genética

CIBERER

Hospital Sant Joan de Déu.