Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Deficit de MTHFR DE HOMOCISTEINA, mutacion C667T

Buenas tardes:
Me llamo Anabel y tengo 35 años. Tuve una hija natural a los 28 años y fue un embarazo sin problemas. Pero ahora llevo 2 ICSI que han acabado en aborto diferido. Mi ginecologo me pidio un estudio de varias mutaciones y todo estaba correcto excepto la C 667 T-deficit de Mhtfr de homocisteina, que ha dado positiva en estado Homocigoto. Me imagino que esto conllevara que el embarazo sea mas complicado, pero lo que realmente me preocupa es la posibilidad de problemas de salud a nivel coronario ( mi tia con 40 años tuvo un infarto de miocardio hace unos meses, por un problema congenito). ¿Que deberia de hacer?
Un saludo y gracias por adelantado

Respuestas: 

Polimorfismos

 

Hola Anabel,

Somos una Unidad pediátrica y nuestra experiencia es con ECM, es decir, con la deficiencia de MTFR.

Los polimorfismos en la MTHFR son algo muy prevalente en la población y mucho más la 677C>T, que en algunas poblaciones mediterráneas se describe hasta en el 30% de la población.

Lamentablemente no podemos asesorarte en tu pregunta, pero confía en tu médico que seguro puede ayudarte.

Recibe un cordial saludo,

 

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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