Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Cuidados

Enviado por Gianina el 12/02/2017 - 05:12.

Buenas noches
Quería contarles que tengo 32 años u hace un dia me.detectaron  mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR heterocigota. Quisiera saber que cuidados debo tener?
Tuve hace 6 años una trombosis superficial en la pierna derecha.
Tuve mi hijo que ahora tiene 4 años sin ninguna complicación en el embarazo.
Y hace poco tuve una trombosis ocular.
Me sacaron los anticonceptivos.
Me hicieron estudios oftalmologicos, cardiologicos, análisis de sangre , tomografía cerebral, dopleer y todo dio muy bien. Sólo este último análisis más específico de trombofilia.
Tengo una vida sana. Hago deporte. Siempre hidratada. Desde el último episodio.de la. Trombosis ocular me recetaron aspirinetas. Tomó una por día.
Quiesiera saber de ahora en las que cuidados debo tener, que tal grave es este diagnosticó ? Que hábitos debo tener?
Y me aconsejaron hacerle más adelante el estudio a mi hijo
Espero que me puedan ayudar. Muchas gracias

Respuestas: 

Polimorfimos en MTHFR

Enviado hace 7 años 2 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Gianina,

 

Esta es una web de defectos congénitos del metabolismo, orientada básicamente al área pediátrica. Con lo que te sugerimos que tengas confianza en el especialista que conoce bien tu analítica y tu perfil de coagulación. 

Las mutaciones c.A1298C y c.C677T en realidad son consideradas polimorfismos en la MTHFR, es decir, tienen una prevalencia elevada en la población normal y por sí sola no son causa de enfermedad alguna, aunque se consideran un factor de riesgo. Por ello preferimos no denominarlas mutaciones, sino, polimorfismos.

 

Aunque en nuestra web nos centramos en la deficiencia de MTHFR, que es una severa enfermedad que causa alteraciones en el desarrollo desde muy precozmente, en la etapa pediátrica, hemos tenido muchas intervenciones sobre polimorfismos. Enlazo aquí las preguntas previas sobre ese área que se recogen aquí.  

Recibe un cariñoso saludo, 

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

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