Hola,
Nuestra experiencia como grupo se centra en los errores congénitos del metabolismo, entre los cuales el defecto de Metilentetrahidrofolato reductasa es uno de ellos.
Hay que diferenciar lo que es una mutación patogénica en un gen (mutación que es capaz de causar enfermedad) de lo que es un polimorfismo (consideradas variantes de la normalidad, relativamente frecuentes en la población, que determinan una menor función de la proteína y, por tanto, constituyen un factor de riesgo pero no una enfermedad en sí).
Dejo un enlace donde explicamos la diferencia entre mutación y polimorfismo: http://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tipos-de-mutaciones
En nuestra web encontrarás información al respecto de la deficiencia de MTHFR, pero no sobre las consecuencias de sus polimorfismos y su implicación en diferentes enfermedades, ya que no se trata de Errores Congénitos del Metabolismo exactamente
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La presencia de los polimorfismos A1298C y C677T (ambos muy prevalentes en la población caucásica) están siendo implicados en diferentes enfermedades más propias de la adolescencia y la edad adulta.
En cuanto a las preguntas que planteas intentamos ayudarte, siempre contando con nuestras limitaciones:
1. El estudio de familiares es sencillo, se realiza en muchos hospitales y puede ser solicitado por cualquier especialista. Ahora bien, es el pediatra el que debe valorar la necesidad de realizar el estudio ahora o en otro momento, ya que, es posible que no derive en un tratamiento concreto. En caso de que sí vea que es necesario, además de valorar el estudio genético para encontrar los polimorfismos, es posible que se solicite una analítica donde se valore la respercusión de la función de la MTHFR sobre el metabolismo, añadiendo un folato en sangre y una homocisteína, por ejemplo. Pero insisto en que debe ser su pediatra el que valore la necesidad y el momento de hacerlo. La presencia de estos polimorfismos en la población es muy alta, en concreto en poblaciones mediterráneas la presencia del C677T supera el 30% de la población.
2. Todos los tratamientos deben estar indicados y monitorizados por un médico. Además de tener en cuenta la presencia de polimorfismos, a la hora de indicar el tratamiento, y como comentaba en la primera pregunta, es importante valorar otros parámetros en la analítica que puedan ayudar a decidir si hace falta o no un tratamiento farmacológico.
3. En cuanto al cáncer de colon lo que se ha descrito es una presencia de la forma TT del otro polimorfismo frecuente (C677T) como factor protector. En cualquier caso, es importante que preguntéis a qué enzima exactamente se referían para poder realizar un consejo genético en vuestra familia. Los polimorfismos de la MTHFR además se han implicado en la respuesta a ciertos quimioterápicos en algunos tipo de cáncer.
4. Finalmente, son muchos los especialistas que están habituados a manejar los polimorfismos de la MTHFR como factores de riesgo en enfermedades de su especialidad. Tal vez los más habituados son los que tratan con fenómenos vasculares (hematólogos) y el propio médico de cabecera, que puede ser, en último término, el que lo maneje de forma ambulatoria. Preguntadle a él para que os oriente.
Lamentamos no poder ayudar más, pero la presencia de polimorfismos como factores de riesgo no es exactamente nuestro campo de experiencia.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
