Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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tiamina

  • Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.

    13/06/2012
    El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2). La disfunción debida a mutaciones en hTHTR1 se asocia a la condición clínica de anemia megaloblástica que responde a...

  • Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3

    13/06/2012
    Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...

  • Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2

    El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD , por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido. En la encefalopatía tipo Leigh , el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece...

  • Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía , a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía , disartria , oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro. En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas: 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD) : Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...

  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    El defecto del transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas.

  • ¿Tiene tratamiento la deficiencia de PDH?

    Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas, pero no existe un tratamiento definitivo para la clínica de los pacientes con deficiencia de PDH. Unos pocos pacientes han respondido al tratamiento con tiamina , por lo que es importante probarlo en todos los pacientes con esta deficiencia. La dieta cetogénica [ Ver tríptico de la dieta cetogénica ] basada en la ingesta aumentada de grasas , aumenta la producción de energía producida a partir de ellas. Ha mejorado las manifestaciones clínicas especialmente en algunos...

  • ¿Existen diferentes formas clínicas de leucinosis?

    Se han descrito 4 formas clínicas, aunque la más frecuente es la clásica , de presentación neonatal grave . Los pacientes muestran hipotonía alternando con hipertonía, rechazo del alimento, vómitos, letargia y deterioro neurológico que conduce a una encefalopatía grave. La forma intermedia cursa con inicio más tardío y de menor gravedad, caracterizado por retraso mental. La forma intermitente se presenta con episodios de descompensación metabólica y períodos de normalidad entre ellos. Se ha...

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