Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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sistema nervioso

  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    El defecto del transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas.

  • Síndrome de Lowe

    02/01/2012
    El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...

  • Qué ocurre en el déficit de la PIP2?

    Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...
  • Síntomas neurológicos

    Galactosemia y sistema nervioso: nuevos conocimientos

    26/10/2010
    El sistema nervioso se halla afecto con relativa frecuencia en la galactosemia . Los síntomas neurológicos no sólo tienen unas características especiales y comunes en la mayoría de los pacientes, sino que además varían en función de la edad. Síntomas neurológicos 1) En los recién nacidos, la ausencia de tratamiento dietético puede dar lugar a un aumento del contenido de “agua” cerebral, lo que...

  • ¿Tiene tratamiento la enfermedad de Krabbe?

    Hasta el momento no se encuentra disponible un tratamiento efectivo. No obstante el trasplante de médula ósea o de células de cordón umbilical en fases iniciales de la enfermedad, permite mejorar la evolución de las formas de presentación infantil (aún asintomática), juvenil o adulta. La eficiencia del trasplante mejora si se realiza en las primeras semanas de vida (pacientes con antecedentes de hermanos mayores afectados). Por otra parte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente en función de la clínica que...

  • ¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PDH?

    La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs . Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central . Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía...

  • D-serina en el desarrollo del sistema nervioso central humano.

    11/05/2010
    Para elucidar el papel de la D- serina en el sistema nervioso central humano, se analizaron las concentraciones de D-serina, L-serina y glicina en líquido cefalorraquídeo de niños sanos y niños con un defecto de la biosíntesis de L-serina (deficiencia de Phgdh). Se demostró que los niños normales tenían elevadas concentraciones de D-serina inmediatamente después del nacimiento, que descendían a...

  • Papel esencial de la síntesis “de novo” de L-serina en el desarrollo del sistema nervioso.

    11/05/2010
    La L- serina juega un papel versátil en el metabolismo intermediario de las células eucariotas . El significado fisiológico de su biosíntesis permanece desconocido. Previamente demostramos que las neuronas perdían su capacidad de sintetizar L-serina tras su diferenciación final y por ello dependía de los astrocitos la síntesis de este aminoácido . Esto se debe a una falta de expresión neuronal de...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de hexosaminidasa A?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad. En cuanto a las terapias de soporte, se pueden aplicar las medidas y cuidados del...

  • ¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?

    Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A , debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima . Cuando existe un defecto enzimático de hexosaminidasa A , los gangliósidos no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas (células del sistema nervioso ). Por tanto, estos acúmulos producen lesión especialmente en el sistema nervioso central y no en...

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