Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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neurotransmisores

  • ¿Cómo se absorbe el folato?

    1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...

  • ¿Qué es folato?

    El folato es una vitamina del grupo B y que incluye un grupo de diferentes formas de folato. El ácido fólico es una forma de folato que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones . El folato es esencial para la síntesis de la mielina (de la sustancia blanca cerebral), la síntesis de purinas , neurotransmisores , el metabolismo de diversos aminoácidos, y otras importantes funciones. Su déficit es frecuente y puede asociarse a diferentes condiciones de enfermedad, a veces no...
  • Epilepsia en los ECM

    Epilepsia en los ECM

    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
  • SSADH

    ¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?

    22/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica. Los niños y niñas que padecen este ECM tienen unas manifestaciones...

  • Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH): Mecanismos bioquímicos-moleculares-clínicos de la enfermedad, regulación redox y significación funcional.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que interfiere en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor ácido 4-aminobutírico (GABA). Causa un aumento de la excreción de un análogo del GABA, el ácido gamma-hidroxibutírico (GHB). Se han identificado numerosos pacientes en todo el mundo y se ha diseñado un modelo de ratón de la...

  • ¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?

    Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico ( GABA ), causando la acumulación de un derivado del mismo , el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica . ¿Qué son los neurotransmisores? Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” ( excitatorios...

  • Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

    13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...

  • El trasplante de hepatocitos (HTx) corrige anomalías neurometabólicas seleccionadas en el modelo de ratón de variante intermedia de enfermedad de jarabe de arce (iMSUD).

    27/05/2010
    Skvorak y col. demostraron la eficacia terapéutica del HTx en un modelo de ratón con iMSUD, confirmando una mejoría metabólica y de supervivencia significativas. Para determinar el efecto del HTx en órganos extrahepáticos, examinamos el efecto metabólico sobre el cerebro de ratones con iMSUD. Se analizó las concentraciones de aminoácidos y neurotransmisores . La elevación de aminoácidos...

  • Enfermedad de jarabe de arce (MSUD) clásica y desarrollo cerebral: base del manejo y diseño de fórmula.

    27/05/2010
    La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las deficiencias nutricionales. Basándonos en 20 años de experiencia en el manejo de 79 pacientes hemos...

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