Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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mitocondria

  • Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

    04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...

  • ¿Cuándo se produce un defecto del ciclo de la urea?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones del ciclo no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En el síndrome de HHH el defecto del transportador de ornitina - citrulina a través de la membrana mitocondrial causa una acumulación de ornitina ( hiperornitinemia ) en el citosol celular, por lo que este aminoácido no puede entrar en la mitocondria y servir de sustrato a la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). Debido a ello...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN

    Del gen a la proteína

    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...

  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    El defecto del transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas.

  • Inducción de estrés oxidativo por los metabolitos que se acumulan en la acidemia isovalérica en la corteza cerebral de ratas jóvenes.

    22/01/2012
    En el presente trabajo se investigó el efecto in vitro del ácido isovalérico (IVA) y la isovalerilglicina (IVG), que se acumulan en la acidemia isovalérica (IVAcidemia), mediante importantes parámetros de estrés oxidativo en las mitocondrias y sobrenadantes de preparaciones de cerebro de ratas de 30 días de edad. La IVG, pero no el IVA, caus...

  • Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.

    30/12/2011
    La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la...
  • Ciclo de la urea

    Novedades y avances en el ciclo de la urea

    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...

  • ¿Cuáles son los defectos del ciclo de la urea?

    Existen tres enzimas localizadas en la mitocondria y tres en el citoplasma celular. Todas ellas pueden mostrar una actividad deficiente causando un defecto del ciclo de la urea . Existen además dos defectos de transporte que causan un defecto secundario del ciclo de la urea:...

  • ¿Cuál es el papel de la carnitina en el transporte de ácidos grasos al interior de la mitocondria?

    La carnitina entra en la célula a través de la membrana plasmática mediante un transportador de carnitina (CT) . La enzima carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I) transforma los ácidos grasos de cadena larga activados (LC-AcilCoA) en acilcarnitinas (LC-Acilcarnitina). Éstas son transportadas a través de la membrana mitocondrial interna mediante la carnitina acilcarnitina traslocasa (CACT) . La carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II) situada en la membrana mitocondrial interna, transforma las acilcarnitinas en acil-CoA y libera la carnitina, que...

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