Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

lisosoma

  • Experiencia clínica en el tratamiento con miglustat en pacientes pediátricos con enfermedad de Niemann-Pick C: una serie de casos clínicos.

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad hereditaria de depósito neurovisceral lisosomal de lípidos caracterizada por el deterioro neurológico progresivo. Se han definido diferentes formas clínicas en base a la edad de inicio de los pacientes: perinatal, infantil-precoz (EI), infantil-tardía (LI), juvenil y adulta. Hemos evaluado la eficacia...

  • Revisión sistemática de nuevos avances en el manejo de la mucopolisacaridosis VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): enfoque de galsulfasa.

    26/09/2010
    El síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) es un trastorno de depósito lisosomal, autosómico recesivo , caracterizado por displasia esquelética y contracturas articulares. Está causado por la deficiencia de N-acetylgalactosamina-4-sulfatasa (arylsulfatasaB ), y existe una terapia de sustitución enzimática (galsulfasa) específica para esta...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • ¿Qué es la β-galactosidasa?

    Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, como los gangliósidos . ¿Qué son los gangliósidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares ( glucosa , galactosa , N-acetilgalactosamina) y ácido siálico ...

  • ¿Qué es la gangliosidosis GM1?

    Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...

  • ¿Qué es la α-galactosidasa A?

    Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la Gb3 . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares . El Gb3 está constituido por una ceramida unida a una cadena de azúcares formada por una glucosa y dos galactosas...

  • ¿Qué es la enfermedad de Fabry?

    Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...

  • ¿Qué es la galactocerebrosidasa?

    Es una enzima lisosomal que degrada diversos lípidos ( grasas ) complejos, los glucoesfingolípidos , entre ellos los galactocerebrósidos . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. Los cerebrósidos , constituidos por la unión de un solo azúcar ( glucosa o galactosa en los galactocerebrósidos ) a la ceramida, son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso , especialmente de las...

  • ¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

    Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, el galactocerebrósido , que da lugar a células de aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico, por lo que la enfermedad se denomina también leucodistrofia de células globoides . ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o...

Páginas

Suscribirse a lisosoma