hipoglucemia

La deficiencia de PC no tiene un tratamiento satisfactorio de momento. Se recomienda una dieta rica en carbohidratos , para prevenir la hipoglucemia . Recientemente se ha descrito la administración de triheptanoato como fuente de acetil-CoA , para normalizar el ciclo de Krebs y el ciclo de la urea , pero está aún en estudio. La deficiencia de PC causa una enfermedad neurológica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces puede mejorar la calidad de vida de algunos pacientes. Cómo retrasar la absorción de glucosa...

Las glucogenosis ( GSD : del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...

Cuando el recién nacido comienza a alimentarse con frutas, papillas azucaradas o verduras, la sacarosa (azúcar) se degrada y libera fructosa y glucosa . La fructosa no se degrada bien, debido al defecto enzimático de aldolasa B y comienza a acumularse fructosa-1-P dentro de las células. Esta acumulación inhibe la producción de glucosa, causando hipoglucemia , y una deficiencia de ATP , fuente de energía indispensable para el organismo. Aparecen unos síntomas rápidos de intoxicación : nauseas, vómitos, letargia , deshidratación y disfunción hepática. A la larga puede aparecer también lesión...