Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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hiperamonemia

  • Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia , eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación , restringiendo las proteínas naturales de la dieta. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que requiere el niño para crecer, por lo que se tienen que aportar mediante una fórmula especial que contiene sólo aminoácidos esenciales (que nuestro cuerpo no sabe formar) o mediante prote...
  • Cuando existe un error en el metabolismo del amonio , alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador , causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia . Además del amonio se acumulan otros compuestos anteriores al defecto que pueden también ser t...

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