Hospital Sant Joan de Déu

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hiperamonemia

  • 24/11/2014
    El fenilbutirato de glicerol está en estudio para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea (UCD), raros trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan con hiperamonemia y deterioro neurológico. Presentamos los resultados de un ensayo clínico en Fase 3, aleatorizado, doble ciego, ensayo cruzado comparando el control de amonio , evaluado como el...
  • 24/11/2014
    EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), el defecto del ciclo de la urea más común. Diseño del estudio En este estudio histórico de cohortes, se revisaron 71 pacientes con OTCD de 2 centros para evaluar la...
  • 24/11/2014
    Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal. Presentamos un niño de 8 años de edad que tenía una deficiencia de OTC de inicio tardío en la que el tratamiento temprano y agresivo de la...
  • 24/11/2014
    El objetivo del estudio es caracterizar prospectivamente episodios de hiperamonemia aguda en pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) en base a los factores precipitantes, tratamientos y el uso de los recursos médicos. Diseño del estudio Se realizó un estudio observacional prospectivo longitudinal de episodios de hiperamonemia en pacientes con UCD reclutados en el...
  • 24/11/2014
    La deficiencia de argininosuccinato liasa (DALV) está causada por un defecto enzima del ciclo de la urea argininosuccinato liasa (ASL), codificada por el gen ASL. Los pacientes a menudo presentan poco después del nacimiento hiperamonemia , pero también puede manifestarse fuera del período neonatal, provocada principalmente por exceso de catabolismo proteico . El cuadro...
  • Deficiencia de OTC
    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y,...
  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?
  • El niño posee un solo cromosoma X , heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino. Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación. En general, los niños manifiestan una forma neonatal grave de la enfermedad , aunque puede haber algunos casos más leves causados por mutaciones menos severas. La niña posee dos...
  • La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del ciclo de la urea , causando hiperamonemia . Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino. ¿Por qué tiene unas características especiales la deficiencia de OTC? Porque está causada por mutaciones en el gen OTC , localizado en el cromosoma X . Esto determina que tanto la herencia , que está ligada al cromosoma X, como...
  • Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
    08/01/2013
    El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . En el caso del HHH el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del...

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