dieta cetógena

Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Presencia y opciones de tratamiento de la epilepsia en los ECM
16/10/2012
La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
La dieta cetógena en los Errores Congénitos del Metabolismo
22/05/2012
La dieta cetógena es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria, que puede surgir en algunos ECM . Esta dieta se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente de energía...
Dieta cetogénica

Pautas de alimentación

La cetosis es un estado metabólico que se origina cuando aumentan los
Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.
14/12/2011
La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.
20/11/2011
El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...
La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...
Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.
17/11/2011
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...
¿Cómo se puede tratar el déficit de GLUT1?
En la actualidad no hay terapias curativas. Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en la ingesta aumentada de grasas : dieta cetogénica . ¿Qué es la dieta cetogénica? Es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria. Se caracteriza por contener una elevada proporción de grasas , un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La...