Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cromosoma X

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de PDH?

    Se produce una deficiencia de PDH cuando alguna de las proteínas que constituyen el complejo PDH (E1α, E1β, E2 y E3) o de las proteínas reguladoras (fosfatasa) no se forman correctamente o bien cuando los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos (proteína X) o se produce una deficiencia de alguno de los coenzimas implicados ( tiamina , ácido lipoico, etc..). Todas estas proteínas están determinadas gen éticamente (codificadas). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que...

  • Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.

    12/05/2010
    El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4...

  • ¿Por qué se produce una enfermedad de Menkes?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso de la enfermedad de Menkes , mutaciones en el gen ATP -7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente. Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin...

  • ¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?

    Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo . Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación. Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un...

  • ¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?

    A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales. B) Déficit de una única proteína peroxisomal Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP , localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la β–oxidación de AGCML. Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de MHBD?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ) . Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción concreta funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica congénita . En el caso de la deficiencia de MHBD, la herencia está ligada...

  • ¿Por qué se produce un defecto del ciclo de la urea?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de dichas reacciones metabólicas. Los defectos del ciclo de la urea se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las enzimas implicadas en este ciclo. A excepción de uno de estos defectos, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se hereda...

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