Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

cistinosis

  • 25/06/2014
    Carta al editor en la que se resalta la importancia del tratamiento con cisteamina en países desarrollados, ya que este tratamiento retarda la tubulopatía y las síntomas extrarenales hasta más allá de la adolescencia. En países en desarrollo los pacientes han permanecido en general sin tratamiento, debido a la disponibilidad de cisteamina. Basá...
  • Cistinosis nefropática explicada a los niños
    El funcionamiento de la célula o de los riñones y porqué dejan de funcionar correctamente a causa una enfermedad puede ser un tema difícil de entender, pero aún más difícil de explicar a un niño o niña. Para ayudar en la tarea de...
  • GrupoCistinosis
    GrupoCistinosis es un web de apoyo a las familias relacionadas con la cistinosis. Nace de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas a partir de la necesidad de los pacientes de no sentirse solos ante el diagnostico de una enfermedad rara.
  • Primera jornada médica y de convivencia de Cistinosis en España
    02/05/2014
    Los días 3 y 4 de mayo el GrupoCistinosis organiza en Burgos la primera Jornada médica y de convivencia de Cistinosis en España dirigida a familiares y pacientes afectados por este ECM . En el primer día de la jornada se concentran las charlas y conferencias, mientras que el domingo 4 de mayo se destinará a actividades de ocio. El programa científico de...
  • 12/01/2011
    Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático. Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal...
  • 12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...
  • 12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...
  • 12/01/2011
    Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...
  • 12/01/2011
    Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos gen éticos, siendo la cistinosis nefropática la más común. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina , el transportador lisosomal de cistina , y se caracteriza por la acumulación...
  • 12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...

Páginas

Suscribirse a cistinosis