Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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beta-oxidación

  • ¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

    El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de...

  • Monitorización clínica y bioquimicas de pacientes con defectos de la oxidación de ácidos grasos.

    17/01/2011
    Los protocolos basados en la evidencia para la monitorización de pacientes con trastornos de la oxidación de los ácidos grasos (FAO) son insuficientes y la mayoría de los protocolos se basan en declaraciones de expertos. A continuación describimos nuestro protocolo para los pacientes daneses. La monitorización clínica es la medida más...

  • Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: salud materna y resultados neonatales.

    17/01/2011
    Los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), se han convertido en un importante grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que causan grave morbilidad y mortalidad pediátricas y maternas. Se han descrito más de 20 defectos que afectan a la beta-oxidación, caracterizados por deficiencias enzimáticas o de transporte...

  • Introducción general a la bioquímica de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

    17/01/2011
    Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía, pero compite con la glucosa como sustrato oxidativo principal. Los mecanismos implicados en el...

  • Manejo y resultados en 75 individuos con defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: resultados de un taller.

    17/01/2011
    Actualmente, los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) de cadena larga se diagnostican en muchos países por cribado neonatal usando espectrometría de masas en tándem. En la mayoría de casos, los neonatos afectos son asintomáticos al diagnóstico y se evita la presentación clínica aguda con medidas preventivas precoces...

  • Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

    16/01/2011
    Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor. Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en...

  • Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.

    27/09/2010
    El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto de la β-oxidación?

    El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos . Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina , se produce una hipoglucemia hipocetósica , que puede conducir al coma , ya que el...

  • ¿Cuándo y por qué se produce un defecto de la β-oxidación?

    Puede producirse un defecto de la β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación o indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina . Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de...

  • ¿Qué son los defectos de la ß-oxidación de los ácidos grasos?

    Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las grasas . ¿Qué son los ácidos grasos? Son compuestos en cadena de diferente longitud que constituyen una de las principales fuentes de energía , especialmente para el corazón y el músculo esquelético . Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce por la oxidación...

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