Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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amonio

  • ¿Qué ocurre en la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?

    En el caso de la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de una enzima del metabolismo de la leucina ( 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa ; HMGL) causa la acumulación de acido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados. Esta enzima es especialmente importante porque es indispensable para la síntesis de cuerpos cetónicos, compuestos energéticos que se forman en el hígado cuando se produce una hipoglucemia , proporcionando energía al cerebro y tejidos periféricos. Se acumula también otro metabolito tóxico...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales ( isoleucina , valina , metionina y treonina ) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ni...

  • ¿Qué significa un error metabólico?

    Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la deficiencia de una enzima ( metilmalonil CoA mutasa ) o bien de un derivado de la vitamina B 12 (...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria propiónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido propiónico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El niño se intoxica con todos...

  • ¿Qué ocurre en la aciduria propiónica?

    En el caso de la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa (PCC)) causa la acumulación de ácido propiónico y otros compuestos derivados de él, todos ellos tóxicos . Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una LIP?

    El bebé nace sin problemas y permanece asintomático durante la lactancia, pero al comenzar a alimentarse con una dieta con mayor contenido en proteínas, el ciclo de la urea no funciona eficazmente para eliminar el amonio formado a partir de dichas proteínas debido a la deficiencia de ornitina y arginina . Esto causa hiperamonemia y se traduce en vómitos, diarrea y rechazo de alimentos ricos en proteínas . Poco a poco van apareciendo los efectos del defecto de lisina (retraso del crecimiento, osteoporosis ). Puede aparecer también...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto del ciclo de la urea?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia , eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación , restringiendo las proteínas naturales de la dieta. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que requiere el niño para crecer, por lo que se tienen que aportar mediante una fórmula especial que contiene sólo aminoácidos esenciales (que nuestro cuerpo no sabe formar) o mediante prote...

  • ¿Cómo se diagnostica un defecto del ciclo de la urea?

    En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio , aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general. En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales. Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol ) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto del ciclo de la urea?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea , o sea el ciclo de la urea , y comenzará a acumularse . La arginina no se formará en cantidad...

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