amonio

En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones del ciclo no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En el síndrome de HHH el defecto del transportador de ornitina - citrulina a través de la membrana mitocondrial causa una acumulación de ornitina ( hiperornitinemia ) en el citosol celular, por lo que este aminoácido no puede entrar en la mitocondria y servir de sustrato a la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). Debido a ello...

En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...