Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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aciduria glutárica

  • 12/05/2010
    El objetivo de este estudio es investigar el valor del diagnóstico precoz expandido al añadir la valoración de glutarilcarnitina al análisis convencional por CG-EM para el diagnóstico de GA-I. Para ello se describen 5 pacientes con GA-I diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Dos pacientes mostraron elevadas concentraciones de glutarilcarnitina y fueron...
  • 12/05/2010
    La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) está causada por un defecto hereditario en un paso común del metabolismo de lisina , hidroxilisina y triptófano. Este defecto se asocia a una susceptibilidad a encefalopatía , dependiente de la edad, habitualmente precedida por enfermedades inespecíficas de la infancia o ayuno. La lesión cerebral que se desarrolla con la crisis encefalopática en la GA-1 es...
  • 12/05/2010
    La acumulación intracerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos juega un importante papel fisiopatológico en las acidurias glutárica tipo I y metilmalónica. En este trabajo de investigación básica se investigan los flujos de entrada y salida del cerebro de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo . Se identifica la expresión de...
  • Fiebre, vómitos, diarreas. En ese caso se debe acudir a un servicio de urgencias, iniciar rehidratación y aporte de glucosa , suspender durante máximo 1-2 días el aporte de proteínas naturales, mantener la fórmula especial y doblar la dosis de carnitina , dependiendo de la tolerancia del paciente. La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad hereditaria que, si se trata adecuadamente, se pueden evitar nuevos episodios de descompensación. En los pacientes con clínica neurológica la rehabilitación y los relajantes...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo...
  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...
  • Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano. La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico...
  • Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar...

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