Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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tóxico

  • ¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?

    Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ), un...

  • ¿Cuáles son las consecuencias de un defecto de la biosíntesis del colesterol?

    Pueden acumularse compuestos que no se han transformado correctamente (por ejemplo: 7-dehidrocolesterol ) y que son tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de colesterol , metabolito con importantes funciones fisiológicas. Estas alteraciones son causa de diversas enfermedades denominadas colesterolopatías...

  • ¿Qué tratamientos se aplican a las enfermedades mitocondriales?

    Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad . Estos tratamientos se basan en: Modificar la función de la fosforilación oxidativa , mejorando la síntesis de ATP . Los fármacos son transportadores o aceptores de electrones (ubiquinona, vitamina C, vitamina K3). Reducir el acúmulo de metabolitos tóxicos : la acción de los fármacos facilita la eliminación o impide la formación de metabolitos tóxicos ( carnitina ). Reducir el estrés oxidativo causado por la mala función de la...

  • ¿Qué ocurre en la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?

    En el caso de la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, la deficiencia de una enzima del metabolismo de la leucina ( 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa ; HMGL) causa la acumulación de acido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados. Esta enzima es especialmente importante porque es indispensable para la síntesis de cuerpos cetónicos, compuestos energéticos que se forman en el hígado cuando se produce una hipoglucemia , proporcionando energía al cerebro y tejidos periféricos. Se acumula también otro metabolito tóxico...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales ( isoleucina , valina , metionina y treonina ) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ni...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria propiónica?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y evitar su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria propiónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido propiónico y sus derivados, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El niño se intoxica con todos...

  • ¿Qué ocurre en la aciduria propiónica?

    En el caso de la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa (PCC)) causa la acumulación de ácido propiónico y otros compuestos derivados de él, todos ellos tóxicos . Se acumulan también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos...

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