Cuando existe un error en el metabolismo del amonio , alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador , causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia . Además del amonio se acumulan otros compuestos anteriores al defecto que pueden también ser t...
