Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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síntesis

Destino y ruta del transportador-2 de tiamina humano en células epiteliales.
13/06/2012
El hombre carece de vías metabólicas para la síntesis de tiamina , de forma que los requerimientos celulares se cubren con rutas mediadas por transportadores específicos. Dos proteínas de la familia de transportadores codificados por SLC19A se han identificado como los transportadores de tiamina (hTHTRs), SLC19A1 (hTHTR1) y SLC19A2 (hTHTR2). Ambos...
¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?
Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ), un...
Deficiencia de coenzima Q10
Es un defecto en alguno de los genes implicados en la síntesis de coenzima Q10 , que estaría englobado dentro de las enfermedades mitocondriales . Cursa principalmente con ataxia cerebelosa, dificultad en el habla o alteraciones oculares y, en algunos casos, epilepsia ...
¿Qué es el colesterol?
El colesterol es un lípido (grasa) complejo que procede en parte de la dieta y en parte de la biosíntesis endógena. ¿Cuáles son las funciones del colesterol? Tiene unas funciones metabólicas destacadas como constituyente de las membranas celulares modulando su fluidez y controlando el transporte a través de las mismas. Es un precursor de hormonas esteroides y ácidos biliares . Además tiene una importante función sobre las moléculas de señal intercelular , como las proteínas de señal ( SHH ) que...
¿Cómo se sintetiza la creatina?
Se sintetiza principalmente en el hígado y páncreas (y en muy baja proporción en otros órganos como el cerebro), mediante la acción de dos enzimas : arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT), que forma guanidinoacetato , y guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), que sintetiza la creatina . Ésta es transportada a los tejidos que la necesitan, especialmente músculo y cerebro, mediante un transportador específico. Finalmente, creatina y creatina-fosfato se transforman en creatinina , que pasa al riñón y se excreta por la...
¿Cómo se sintetiza la serina?
La serina se sintetiza a partir del 3-fosfopiruvato mediante tres reacciones enzimáticas. La serina puede convertirse en el aminoácido glicina , mediante una importante reacción reversible en la que interviene el metabolismo de los folatos . La serina es precursora de otros aminoácidos ( cistationina , cistina ) y otros compuestos importantes (glutation, purinas y pirimidinas ). Es indispensable en la formación de fosfolípidos y fosfoglicéridos, compuestos de gran importancia metabólica, especialmente para el cerebro. La L-serina, forma...