Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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rinón

Síndrome de Lowe
02/01/2012
El síndrome de Lowe (síndrome oculo-cerebro-renal de Lowe, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan el ojo, el sistema nervioso y el riñón. Es una enfermedad minoritaria, panétnica, ligada al X con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000. Al nacimiento están...
Qué ocurre en el déficit de la PIP2?
Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas ). ¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe? Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Ojo : La catarata se presenta en el recién nacido...
¿Qué pasa cuando hay un defecto en la producción de energía?
Cuando existe un defecto en la producción de energía las reacciones metabólicas que la requieren no funcionan eficazmente , ni tampoco lo hacen los órganos y sistemas de nuestro organismo, especialmente aquéllos que necesitan más energía para su función ( cerebro y sistema nervioso en general, músculo , hígado , riñón )...
¿Qué son los aminoácidos dibásicos (AA+)?
Los AA + ( lisina , ornitina y arginina ) son los que tienen en su estructura dos grupos amino y un grupo ácido. La lisina es un aminoácido esencial, que no se sintetiza en el organismo y proviene de las proteínas de la dieta. La ornitina y arginina son aminoácidos intermediarios del ciclo de la urea . La lisina y arginina son proteinógenos (forman parte de todas las proteínas). Los tres comparten un mismo sistema de transporte a través de la membrana plasmática de la pared del intestino delgado y de las células epiteliales del ri...
¿Cómo se manifiesta la tirosinemia tipo 1?
Puede presentarse de forma muy temprana y aguda , con un rápido deterioro de las funciones hepáticas y renales, o bien de forma crónica , con disfunción renal que puede causar un raquitismo y también cirrosis. Las formas crónicas pueden presentar también afectación del sistema nervioso periférico...