neurotransmisores

Jake, Oso Azul, Raffi y las Flores Mágicas Amarillas
"Jake vivía en un tipi. Llevaba plumas en la cabeza, un arco con flechas en la espalda y una mantita pequeña en la bolsa roja. Jake era un niño indio normal salvo por algo que le hacía muy especial. Súper-especial." Si quieres descubrir qué hace tan especial a Jake te invitamos a leer Jake, Oso...
¿Qué son los neurotransmisores?
Son mensajeros químicos que transportan, impulsan y modulan las señales entre las neuronas en el cerebro u otras células diana, en todo el cuerpo.
Pauta de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de la descarboxilasa de los L-aminoácidos aromáticos (AADC)
13/07/2022
Presentamos la guía clínica de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) , una enfermedad neurometabólica minoritaria con recomendaciones prácticas para su diagnóstico, tratamiento e investigación.
IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores: "Conocer para avanzar"
20/11/2021
La IV Jornada de las Enfermedades de los Neurotransmisores se celebrará en Valencia el 20 de noviembre. En el evento, para pacientes y profesionales, se darán a conocer los últimos avances y tratamientos en las enfermedades de los neurotransmisores.
The AADC Research Trust
La AADC Research Trust es una organización británica sin ánimo de lucro dedicada a ayudar a los niños y sus familias, en todo el mundo, afectados por la Deficiencia de Aminoácido Decarboxilasa Aromática (AADC), un trastorno neurológico que afecta la capacidad del cerebro para producir...
II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores
25/03/2017
La Asociación De Neu organiza la II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores que tendrá lugar el 25 de marzo de 2017, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre...
I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores
12/12/2015
La Asociación De Neu organiza su I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores , que tendrá lugar en Valencia el 12 de Diciembre de 2015. la jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre estas enfermedades. Los...
Síndrome de Segawa debido a una mutación Q89X en el gen GCH1: un posible efecto fundador en Córdoba (sur de España)
08/06/2015
La deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa I autosómica dominante es un error innato del metabolismo de los neurotransmisores , con una prevalencia del 0,5 por millon, causado por mutaciones / deleciones en el gen GCH1 . El hallazgo de la mutación Q89X en el gen GCH1 en 23 pacientes de dos pedigrees en un área habitada por una población de 800.000 habitantes nos llevó a considerar que...
Por Sant Jordi, un libro y una rosa
22/04/2015
El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?
La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...