Las células de los pacientes con NPC sintetizan colesterol normalmente en el retículo endoplásmico (ER) y lo internalizan en el lisosoma , pero el transporte del colesterol libre desde el lisosoma a la membrana plasmática y el ER está interferido. Así, el colesterol y otros lípidos se acumulan en el lisosoma y se forman depósitos. ¿Qué es un error del metabolismo ? Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas o de transporte que permiten la vida), algún...
