Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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dolor

Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.
26/09/2011
Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...
¿Tiene tratamiento la exostosis múltiple?
Si no existen complicaciones clínicas, la exostosis múltiple no requiere tratamiento. No obstante, a menudo son necesarias las intervenciones quirúrgicas cuando los osteocondromas son dolorosos, si interfieren en la función articular o muscular, si presionan nervios o vasos sanguíneos o si causan deformidades. Por otra parte, es importante el control del tamaño y dolor de los osteocondromas, así como la posible malignización de los mismos...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Fabry?
Aunque puede manifestarse ya en la primera década de la vida, la enfermedad de Fabry se diagnostica habitualmente a partir de los 20 años, ya que los síntomas son poco frecuentes en la infancia. Se manifiesta en los varones afectados, pero también, aunque con menor intensidad y más tardíamente en las mujeres portadoras. En la infancia suele iniciarse con dolor de predomino nocturno con sensacion de quemazon en pies y manos, acompañado de hormigueo, desencadenado por temperaturas extremas, ejercicio físico y estrés. Puede ir acompa...
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?
Se acumula el Gb3 en las neuronas de los ganglios raquídeos del sistema nervioso y en diferentes órganos y tejidos , causando disfunción celular, tanto por afectación estructural como bioquímica, inflamatoria y fibrosis ...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher puede presentar tres formas clínicas: • Tipo 1: Forma no neuropática . • Tipo 2: Forma neuronopática aguda . • Tipo 3: Forma neuronopática crónica . En el tipo 1 , la acumulación de macrófagos con depósito de glucocerebrósido en bazo e hígado da lugar a una hepatoesplenomegalia . Se acumulan también en médula ósea causando anemia , trombopenia y defecto de los factores de la coagulación. La afectación ósea es importante y da lugar a dolor ,...