Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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deficiencia cerebral de creatina

  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • Detección de variantes en SLC6A8 y análisis funcional de variantes “con cambio de sentido” no clasificadas.

    02/02/2012
    La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas seis variantes de cambio de sentido. Para clasificar todas las variantes conocidas de cambio de...
  • Programa de la reunión

    Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...

  • ¿Cómo se heredan las deficiencias cerebrales de creatina?

    Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X ...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia cerebral de creatina?

    El tratamiento de los defectos de síntesis se basa en la administración de creatina , que corrige el defecto de creatina cerebral. La acumulación de guanidinoacetato que se produce en la deficiencia de GAMT se puede mejorar con una dieta baja en arginina y suplementada en ornitina . No obstante, el defecto del transportador no se corrige mediante la suplementación con creatina. La suplementación con arginina y/o glicina , con objeto de inducir la síntesis cerebral de creatina, podría ser una opción de tratamiento en un futuro. Las...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?

    El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia cerebral de creatina?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizar á o se transportará correctamente. La creatina de la dieta proporcionará al músculo la que requiere para su buen funcionamiento, pero la cerebral comenzará a sintetizarse o...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia cerebral de creatina?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica a una de las proteínas implicadas en la síntesis o en el transporte de la creatina , alguno de estos procesos no se produce con la debida eficacia y pueden acumularse compuestos...

  • ¿Cuándo se produce una deficiencia cerebral de creatina?

    Se produce una deficiencia cerebral de creatina cuando existe un defecto bien de una de las dos enzimas (GAMT o AGAT) que sintetizan la creatina o bien de su transportador CRTR1. El músculo parece que es capaz de utilizar eficazmente la creatina de la dieta, pero el cerebro es más sensible al defecto de síntesis o transporte de este compuesto energético...

  • ¿Qué es una deficiencia cerebral de creatina?

    Las deficiencias cerebrales de creatina constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro. ¿Qué es la creatina? La creatina es un compuesto muy importante para aportar energía a los órganos que más lo necesitan, el cerebro y el músculo. Una vez en estos tejidos, la creatina puede unirse a un grupo fosfato que le cede un compuesto muy energético, el ATP , convirtiéndose en creatina-fosfato...
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