Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X.

El tratamiento de los defectos de síntesis se basa en la administración de creatina, que corrige el defecto de creatina cerebral.

La acumulación de guanidinoacetato que se produce en la deficiencia de GAMT se puede mejorar con una dieta baja en arginina y suplementada en ornitina.

El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios (guanidinoacetato y relación creatina/creatinina).

En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina.

La resonancia magnética (RM) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento).

El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizará o se transportará correctamente.

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

Se produce una deficiencia cerebral de creatina cuando existe un defecto bien de una de las dos enzimas (GAMT o AGAT) que sintetizan la creatina o bien de su transportador CRTR1.

El músculo parece que es capaz de utilizar eficazmente la creatina de la dieta, pero el cerebro es más sensible al defecto de síntesis o transporte de este compuesto energético.

Las deficiencias cerebrales de creatina constituyen un grupo de errores congénitos  del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.