Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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convulsiones

  • Prevalencia de mutaciones en ALDH7A1 en 18 pacientes norteamericanos con convulsiones dependiente de piridoxina (PDS)

    11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...

  • Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado

    02/12/2015
    Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...

  • Manifestaciones clínicas de la deficiencia de PNPO

    Los primeros pacientes descritos mostraban una encefalopatía neonatal , refractaria a fármacos y sensible a PLP . No obstante, un reciente estudio ha demostrado que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio, particularmente en lo que se refiere a la respuesta a PLP. En algunos pacientes con mutaciones en PNPO se ha observado prematuridad del parto, así como también ciertas dificultades respiratorias neonatales, que pueden requerir intubación y respiración asistida. No obstante, muchos niños nacen a término y no presentan enfermedad al nacer. Las convulsiones suelen...

  • Características clínicas de las crisis epilépticas en un caso de deficiencia de dihidropteridina reductasa

    08/06/2015
    Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas. Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con éxito con tetrahidrobiopterina (BH4), levodopa, y 5-hidroxitriptófano (5-HTP) desde que tenía 2...

  • Una encuesta internacional de los pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina que presentan hiperfenilalaninemia

    04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...

  • Trastornos del metabolismo de biopterina

    04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...

  • Diagnóstico y tratamiento de los defectos de BH4

    Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...

  • Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4

    Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...

  • Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno

    09/03/2014
    La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica. Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples...

  • La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico

    09/03/2014
    Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...

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