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La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico

Publicaciones científicas
09/03/2014

Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno, diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal.

Nuestro paciente, un niño de 2 años de edad, se presentó con cuadriplejia espástica y retraso mental. Manifestó convulsiones neonatales intratables y atrofia cerebral difusa. Cuando ingresó ​​con bronquitis a la edad de 18 meses, sus niveles de ácido úrico en sangre y orina fueron indetectables.

Una prueba de sulfito urinaria reveló resultados positivos. Otras pruebas revelaron niveles urinarios elevados de xantina, hipoxantina, y S-sulfocisteina.

La secuenciación del gen MOCS2A reveló heterocigosidad para c. [265T> C] + [266A> G], siendo diagnosticado como deficiencia de cofactor molibdeno Tipo B.

Las convulsiones neonatales, atrofia cerebral progresiva y niveles de ácido úrico bajos en suero pueden proporcionar pistas diagnósticas en pacientes con parálisis cerebral de causa indeterminada.

Molybdenum cofactor deficiency mimics cerebral palsy: differentiating factors for diagnosis. Kikuchi K, Hamano S, Mochizuki H, Ichida K, Ida H. Pediatr Neurol 2012;47(2):147-9. Division of Neurology, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan. kikuchi.kenjiro@pref.saitama.lg.jp
Última modificación: 
10/03/2014

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