Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

cardiomiopatía

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). Puede haber una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes con BTHS con el fenotipo clínico más o menos completo. El BTHS fue descrito...

  • Nuevos conocimientos clínicos y moleculares en el síndrome de Barth

    24/02/2015
    El síndrome de Barth (BS) es una enfermedad ligada al cromosoma X de inicio infantil caracterizada por cardiomiopatía , hipotonía , retraso en el crecimiento, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica . Está causada por mutaciones en el gen TAZ que codifica a tafazzina , una proteína implicada en el metabolismo de la cardiolipina , un fosfolípido mitocondrial específico implicado en la producción...

  • Nuevas mutaciones en el gen TAZ en pacientes con síndrome de Barth

    19/02/2015
    El síndrome de Barth es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen Taffazin (TAZ), que conduce a la deficiencia severa de cardiolipina que da lugar a la disfunción de la cadena respiratoria . El síndrome de Barth se caracteriza por cardiomiopatía , neutropenia, miopatía esquelética, fallo de crecimiento y aciduria 3-metilglutacónica . En este trabajo, presentamos...

  • Deficiencia de carnitina- acilcarnitina translocasa. Curso clínico de tres niños saudís con un fenotipo grave.

    31/01/2011
    La deficiencia de carnitina -acilcarnitina translocasa (CACT) (McKusick 212138) es un trastornos poco frecuente, grave, caracterizado por hipoglucemia hipocetósica, hiperamoniemia , encefalopatía, cardiomiopatía, hepatopatía y miopatía. Presentamos el curso clínico detallado de tres niños saudís con un fenotipo grave. La intervención...
Suscribirse a cardiomiopatía