Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Hola a todos, a mi sobrino le acaban de detectar tirosinemia tipo 1 en la prueba del talón, es decir...

Enviado por GSB el 20/02/2012 - 13:51.

Hola a todos, a mi sobrino le acaban de detectar tirosinemia tipo 1 en la prueba del talón, es decir con 2 semanas. estamos todos muy preocupados porque la información que recibimos de los médicos y en internet es muy alarmante. dicen que no hay mucha información de niños en los que se les haya detectado tan rápido asi que nos gustaría saber cual seria el pronóstico con medicación y dieta. ¿puede ser un niño normal?¿que tipo de problemas presentan con medicación y dieta?gracias.

Respuestas: 

Hola,En esta web encontraréis mucha información sobre la enfermedad, pero antes de seguir detallando...

Enviado hace 12 años 2 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola,
En esta web encontraréis mucha información sobre la enfermedad, pero antes de seguir detallando aspectos de dieta y evolución nos gustaría saber si ya se le ha realizado algún estudio más aparte de la prueba del talón. Nos referimos a la determinación de la succinilacetona, que si resulta alterada confirmaría la alteración encontrada en los aminoácidos.
Recibe un cordial saludo.
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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