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Guía metabólica

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hola soy la dra. lure de san sebastian, en el estudio de aborto de repeticion cada vez esta ganando ...

Enviado por mlureb el 13/07/2013 - 08:01.

hola soy la dra. lure de san sebastian, en el estudio de aborto de repeticion cada vez esta ganando mas fuerza el estudio de L a MTHFR, en homozigotas y doble heterozigotas, se esta comenzando a poner heparina, acido folico y suplemento de b1 b6 y B12 hidorxil o benexol, pero cuando he revisado todo,,, no encuentro en ningun sitio que si haya que poner suplemento del vitamina B ya que la homocisteina la tienen normal, normalmente estas pacientes llevan acido foico preconcepcional, en el deficit de MTHFR, con homocisteina normal, es necesario la vitamina B1/6/12???

Respuestas: 

Estimada Dra Lure,Suponemos que al decir homozigotas y dobles heterozigotas hacemos referencia a los...

Enviado hace 10 años 9 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Estimada Dra Lure,
Suponemos que al decir homozigotas y dobles heterozigotas hacemos referencia a los dos polimorfismos más frecuentes en la población (C677T y A1298C). Es cierto que ambos determinan una disminución de la actividad de la MTHFR que cada vez más se implica en alteraciones médicas.
En la deficiencia de MTHFR clásica se recomienda betaína (para facilitar el paso de homocisteína a metionina), ácido folínico (para mejorar los niveles de 5MTHF en LCR), piridoxina (Vitamina B1 para maximizar la vía de transulfuración como cofactor de CBS) y, en algunos textos, recomiendan ensayo terapéutico con riboflavina (Vitamina B2).
Sin embargo, el perfil bioquímico no está tan alterado en las personas portadoras de los polimorfismos, por lo que el tratamiento, y más en una situación de embarazo debe ser particularizado, por ambos motivos.
.......
Nuestra experiencia se centra en población pediátrica con defectos severos de la actividad de la MTHFR, no obstante intentaremos buscar a alguien con más experiencia para que nos asesore con esta situación. Esperamos poder contestar pronto con más información.
Recibe un cordial saludo
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.

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