Estimada Dra Lure,
En los pacientes con déficit de MTHFR se recomienda hacer un ensayo terapéutico con vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina) y/o vitamina B12, ya que su efectividad, dependiendo del paciente es muy variable. Las publicaciones que hay con cada una de estas vitaminas describen un número de pacientes limitado que hayan tenido buena respuesta a cada uno, por lo que no hay una recomendación general sobre su uso, pero sí se recomienda "probar".
Sí que está consensuado el uso de Betaína y de Ácido Folínico. Parece que el ácido folínico (Lederfolin es uno de los nombres comerciales) iría mejor que el propio ácido fólico (Acfol).
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En cuanto a dosis, de nuevo son variables, se recomienda probar con 10 mg/día de riboflavina, de 5 a 30 mg/día de tiamina y, finalmente, 1 mg/día de B12, en cuyo caso lo que se suele ir variando es el intervalo de administración (diario, cada 2-3 días, semanal, ...). Pero en todo momento se habla sobre déficit de actividad MTHFR y no de pacientes portadores de polimorfismos y, por otro lado, siempre con una monitorización de los niveles de estas vitaminas en plasma y de otros metabolitos que puedan verse alterados.
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De nuevo, cada paciente requiere una adaptación personal de tratamiento en función de los hallazgos bioquímicos y de su estado clínico, donde cabe destacar el estudio de seguridad de estos fármacos en el embarazo.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
