Bueas tardes. Mi hijo de un año ha sido recientemente diagnosticado de glucogenosis tipo III. Su cor...

Hola,
Entre los pacientes con glucogenosis tipo III en ocasiones encontramos una subclasificación que a veces es difícil de realizar entre IIIa (85% de los pacientes) y IIIb (el 15% restante). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301788
En las formas IIIa se describe afectación cardíaca que, sin embargo, aunque sea muy obvia con el estudio ecográfico puede mantenerse silente durante años o bien iniciar pronto con síntomas y ser severa a edades tempranas. Ha habido esfuerzos prometedores de estabilizar la función cardíaca tanto con medidas dietéticas como con algunos fármacos utilizados más habitualmente en neuro-oncología. De momento esas publicaciones se refieren a pacientes aislados y hallazgos puntuales, por lo que hay que ser prudentes.
......................................................
La subclasificación en formas a y b a veces no es sencilla de realizar para el clínico, ya que ambas formas se deben a mutaciones en el mismo gen. Ahora bien, parece que hay algunas mutaciones que dan lugar a formas a y otras a b. Es decir, hay estudios que apuntan a una correlación entre el genotipo (mutación) y el fenotipo (los síntomas).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/23430490/
Por esto, es importante valorar los hallazgos genéticos y las circunstancias de cada paciente para poder hablar de un pronóstico.
En general, no hay una correlación entre los niveles de CKs y la gravedad del paciente en este caso.
En breve podremos ofreceros información ampliada sobre las glucogenosis que estamos preparando en la actualidad.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. S Neuropediatría
Hospital Sant Joan de Déu.