Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • ¿Qué es una sonda nasogástrica?
    12/10/2016
    La sonda nasogástrica es un dispositivo de nutrición enteral que consiste en un tubo de plástico (polivinilo, silicona o poliuretano) flexible, que se introduce a través de la nariz y permite llevar el alimento directamente al estómago. ¿Para qué se utiliza? Sirve para alimentar a los pacientes que presentan dificultades para masticar o tragar los alimentos, pero no para digerirlos (como la...
  • El huerto de Estela. Imagen: SJD
    08/10/2016
    El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...
  • Terapia génica
    14/09/2016
    Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
  • XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias
    09/09/2016
    Del 9 al 11 de septiembre , Madrid acoge el XVII Congreso nacional de enfermedades metabólicas hereditarias, organizado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, y que contará con la presencia de profesionales de referencia de diversos centros del estado. Durante la sesión principal del congreso, el día 10 de septiembre, se tratarán tema de interés, como los últimos...
  • Protección ante el sol en verano
    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Dra. Cecilia Jiménez - Mallebrera. Imagen: Fundación San Juan de Dios
    29/06/2016
    La Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera lidera un grupo de investigación traslacional centrado en las enfermedades neuromusculares infantiles. Su laboratorio forma parte de la Unidad de patología neuromuscular del Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que conjuntamente trabajan para mejorar el diagnòstico y tratamiento de estas enfermedades, para poder mejorar la calidad de...
  • Mujer embarazada
    01/06/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...
  • Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM
    22/05/2016
    El 22 de mayo la ciudad de Sitges (Barcelona) acoge las tercera edició de la Carrera solidaria por la PKU/OTM, que organiza la familia de una paciente atendida en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El centro, junto con el Banco de alimentos de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, son las entidades beneficiarias de la recudación que se consiga en la prueba lúdico-...
  • Error congénito del metabolismo. Imagen: HSJDBCN
    19/05/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) son un conjunto diverso y complejo de enfermedades genéticas generalmente graves (algunas con riesgo vital). Implican cargas familiares y sociales importantes, tales como hospitalizaciones y controles pediátricos frecuentes, especialmente en las primeras etapas de la vida. En muchas de ellas el tratamiento es...
  • Prueba de detección de la hipoacusia
    06/04/2016
    La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo. Es un...

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