Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo: estudio de cuestionario paterno.

    26/09/2010
    Objetivo : Determinar la incidencia, manifestaciones y manejo óptimo del trastorno del sueño en el síndrome de Sanfilippo (MPS-III). Métodos : La familias se reclutaron a través de las sociedades de Australasia, UK y USA. Los cuestionarios de enviaron por mail y se respondieron anónimamente. Se preguntaron cuestiones idénticas en relación a...

  • Manejo de niños con síndrome de Hunter: estudio de un caso.

    26/09/2010
    A los niños con síndrome de Hunter (MPS-II) se les puede ofrecer la terapia de sustitución enzimática (ERT) con idursulfasa, para tratar los signos y síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. Como la terapia implica una infusión semanal de la enzima , el viaje a los pocos centros especializados que suministran el tratamiento puede interferir...

  • Crecimiento en pacientes afectados de enfermedad de Morquio.

    26/09/2010
    Los niños con síndrome de Morquio crecen poco y presentan una enfermedad ósea sistémica que los convierte en discapacitados físicos. En este estudio se describen los perfiles de crecimiento y su relación con las condiciones físicas de pacientes con Morquio A. En un estudio monocéntrico, los datos basados en cuestionarios longitudinales y...

  • La terapia de infusión domiciliaria es segura y mejora el cumplimiento en pacientes con mucopolisacaridosis.

    26/09/2010
    Se describe la transición a la terapia de infusión domiciliaria en 11 pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) inicialmente tratados con terapia de sustitución enzimática (ERT) en un centro externo. La terapia domiciliaria fue bien tolerada sin reacciones relacionadas con la infusión en 671 pacientes/semana de tratamiento. Además, el cumplimiento con el...

  • Movilidad en el síndrome de Hurler.

    26/09/2010
    El síndrome de Hurler es una enfermedad metabólica de depósito, autosómica recesiva. El trasplante de células madre hematopoyéticas aumenta las expectativas de vida, pero los efectos sobre las anomalías músculoesqueléticas permanecen dudosos y los datos a largo plazo son limitados. Describimos el seguimiento de 23 pacientes durante...

  • Mucoplisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter): revisión clínica y recomendaciones para el tratamiento en la era de la terapia de sustitución enzimática.

    26/09/2010
    Hasta hace poco no había terapia efectiva para la MPS II y los cuidados eran solo paliativos. Pero actualmente se ha introducido la terapia de sustitución enzimática (ERT) con iduronato-2-sulphatasa (idursulfasa) humana recombinante. Infusiones intravenosas semanales de idursulfasa han mostrado una mejora de muchos signos y síntomas y bienestar general en pacientes con...

  • Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos

    26/09/2010
    Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...

  • La terapia de sustitución enzimática domiciliaria para la mucopolisacaridosis tipo I es factible y segura.

    26/09/2010
    Objetivo : La terapia intravenosa de sustitución enzimática (ERT) con α -L-iduronidasa puede mejorar los síntomas no neurológicos en pacientes con MPS tipo I. Como se había descrito que la ERT domiciliaria para las enfermedades de Gaucher y Fabry es segura y exitosa, hemos investigado si la terapia domiciliaria para pacientes con MPS I era factible y...

  • Bases moleculares de la deficiencia de piruvato carboxilasa: el mosaicismo correlaciona con una supervivencia prolongada.

    26/09/2010
    La estructura del gen PC consiste en 20 exones codificantes y 4 no codificantes. La deficiencia de PC se presenta con 3 fenotipos clínicos: forma infantil (tipo A), forma neonatal (tipo B) y forma benigna (tipo C). Se describe la base molecular de 8 casos (un tipo A, 5 tipos B y 2 tipos C) de deficiencia de PC. Se han identificado 8 mutaciones nuevas que representan combinaciones de...

  • Protocolo para el manejo de la mucopolisacaridosis VI.

    26/09/2010
    La MPS VI ( síndrome de Maroteaux-Lamy ) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por manifestaciones clínicas sistémicas y significativas alteraciones funcionales. El diagnóstico y el manejo constituyen un desafío, por la considerable variabilidad de la presentación clínica y el grado de progresión. El manejo ó...

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