Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?
Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...
¿Qué ocurre en la enfermedad de Menkes?
Tanto la enfermedad de Menkes como el "occipital horn syndrome" son un errores del metabolismo del cobre , causados por la deficiencia o alteración de una proteína transportadora de cobre intracelular ( ATP -7 A) . Debido a ello, el cobre se encuentra de forma anormalmente baja en el cerebro y en el hígado pero muy alto en riñón e intestino. En los tejidos donde el cobre es deficiente no actúan bien los enzimas (proteínas) que necesitan este mineral para su normal función (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta hidroxilasa, lisil...
¿Cuándo y por qué se produce un defecto de la β-oxidación?
Puede producirse un defecto de la β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación o indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina . Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de...
¿Qué es una deficiencia cerebral de creatina?
Las deficiencias cerebrales de creatina constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro. ¿Qué es la creatina? La creatina es un compuesto muy importante para aportar energía a los órganos que más lo necesitan, el cerebro y el músculo. Una vez en estos tejidos, la creatina puede unirse a un grupo fosfato que le cede un compuesto muy energético, el ATP , convirtiéndose en creatina-fosfato...
¿Qué consecuencias tiene el defecto del transportador de AA+?
La malabsorción de lisina y su pérdida en cantidades masivas por el riñón ( lisinuria ) causa un defecto de este aminoácido esencial para la síntesis proteica y para el metabolismo del colágeno . Por otra parte, la malabsorción de ornitina y arginina causa una interferencia en el ciclo de la urea , del cual son intermediarios ambos aminoácidos. Esto tiene como consecuencia la hiperamonemia con intolerancia a proteínas que da nombre a la enfermedad ( lisinuria con intolerancia a proteínas)...
¿Qué ocurre en la LIP?
El transportador de AA + está formado por dos proteínas diferentes, una de las cuales (y + LAT1) puede inactivarse total o parcialmente si se producen mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que la codifica ( SLC7A7 ). Esto causa un "error de transporte" que da lugar a una baja absorción intestinal de AA + y una elevada excreción renal de estos aminoácidos. ¿Por qué decimos que este error es congénito? Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario. Cada uno de los procesos...
¿Qué es la lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)?
La LIP es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA + ) debido a un defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. Causa una absorción intestinal deficiente y un aumento de la eliminación renal de dichos aminoácidos...

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