Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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tirosina

Manifestaciones clínicas de la Alcaptonuria
Las manifestaciones clínicas son básicamente las siguientes: La orina negra , que aparece ya desde el nacimiento y que puede llevar al diagnóstico precoz de la enfermedad antes de la aparición de los demás síntomas. La ocronosis o depósito de pigmento en tejido conjuntivo de los pacientes, al que da un aspecto negruzco. Puede acumularse en la piel ( dermis ) y glándulas sudoríparas y en estadios más avanzados incluso bajo las uñas, en la cara y las manos. En el ojo se localiza sobre todo en la esclera y córnea...
¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo ) y artrosis degenerativa de las articulaciones . ¿Qué es el ácido homogentísico? Es un compuesto intermedio de la vía de degradación de unos aminoácidos (fenilalanina y...
Incorporamos la Tirosinemia tipo 2 a Guía Metabólica
03/12/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Tirosinemia tipo 2 , llegando así a las 64 enfermedades. En esta enfermedad, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza...
¿Qué es la Tirosinemia tipo 2?
La tirosinemia tipo 2 es un error congénito del metabolismo de la tirosina , causado por el defecto de actividad de la enzima tirosina aminotransferasa (TAT), que la metaboliza. Como consecuencia de este defecto se acumula tirosina en plasma , orina y tejidos, causando úlceras corneales e hiperqueratosis palmo-plantar. Esta enfermedad se conoce también como tirosinemia oculocutánea o síndrome de Richner-Hanhart , ya que fueron estos dos médicos los que describieron por primera vez sus síntomas en 1938 y 1947, respectivamente. ¿Qué es la tirosina? La tirosina es un aminoácido que forma parte...
¿Qué es la fenilalanina?
La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras sustancias y energía. La fenilalanina...
Errores congénitos del metabolismo de las aminas biógenas
Manifestaciones clínicas de los defectos de las aminas biógenas, relación de defectos de las aminas biógenas, defectos del catabolismo de las monoaminas, diagnóstico y tratamiento de los defectos de las aminas biógenas y tratamiento de los defectos de las aminas biógenas.
¿Qué ocurre en la tirosinemia?
La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima , la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina , y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato , que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas . ¿Por qué se produce una deficiencia de FAH? La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH . La tirosinemia se transmite de...
¿Qué es una tirosinemia tipo-1?
La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo de la tirosina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido y también de unos productos potencialmente tóxicos , especialmente la succinilacetona . ¿Qué es la tirosina? La tirosina es un aminoácido que forma parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos). Se sintetiza a partir de la fenilalanina y también se forma directamente por degradación de las proteínas de la dieta. En condiciones normales la tirosina...

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