Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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síndrome de Lowe

  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso del síndrome de Lowe, mutaciones en el gen OCRL1 dan lugar a una proteína PIP2 alterada que no funciona correctamente. En general, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres que tienen un alelo mutado pueden...
  • El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...

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