Objetivo : Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la función cognitiva en individuos con hiperfenilalaninemia leve (mHPA), la forma más benigna clínica y bioquímicamente de PKU. Método : Se ha realizado una revisión de la literatura sobre mHPA. Se han considerado los individuos con mHPA cuyas concentraciones...
Opciones de tratamiento de la PKU con tetrahidrobiopterina , aminoácidos neutros, glicomacropéptido, probióticos, fenilalanina amonio liasa y en desarrollo, degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
