Hospital Sant Joan de Déu

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palmitato

  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). El diagnóstico se confirma por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de fibroblastos . El estudio gen ético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico...
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