MPS

Existen diversos tipos de MPS que en un principio se denominaron por los nombres de los médicos que describieron los primeros pacientes con estas enfermedades (Hurler, Hunter, Morquio, etc…), agrupándose según la excreción de los diferentes mucopolisacáridos (heparán, dermatán y keratán-sulfato). Actualmente se tienden a denominar según la deficiencia enzimática que los causa, Los diferentes tipos de MPS, así como las enzimas deficientes y los genes mutantes que los originan se hallan resumidos en la tabla...

Son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como mucopolisacáridos). Son enfermedades de herencia autosómica recesiva (excepto la MPS tipo II, que es de herencia ligada al cromosoma X ), poco frecuentes y multisistémicas (que afectan a diferentes órganos o sistemas). ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes mol...