Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Síndrome de Lowe

    El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica

    10/01/2012
    El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso , la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa . A nivel de la célula , se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma,...

  • Los fosfoinosítidos como reguladores del tráfico de membranas en la salud y en la enfermedad.

    02/01/2012
    El tráfico a través de las membranas es crucial en la homeostasis de las células eucariotas altamente compartimentadas. Esta compartimentación tiene lugar por una parte a nivel de organelas, con distintas organelas que mantienen sus identidades mientras intercambian de forma intensiva sus componentes y, por otra parte, a nivel de sub-organela, con subdominios...

  • ¿Qué es la inositol polifosfato 5-fosfatasa (PIP2) y qué función tiene?

    Se trata de una enzima que controla la cantidad de unos compuestos, los 2-fosfoinosítidos , que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. ¿Qué son los fosfoinosítidos? Los fosfoinositidos son necesarios para las funciones de la membrana (comunicación, estructura, transporte) y por esto su presencia debe ser controlada de forma estricta mediante su inactivación por fosfatasas y quinasas . La proteína alterada en el síndrome de Lowe es una fosfatasa ( PIP2 )...

  • ¿Qué es el síndrome de Lowe?

    El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...

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