Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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leucinosis

  • MSUD o leucinosis en la adolescencia

    MSUD o leucinosis en la adolescencia

    Adolescencia

    La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD): nueva evidencia de que la detección neonatal puede fallar en la identificación de formas variantes.

    27/05/2010
    La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos datos clínicos, bioquímicos y moleculares de formas variantes de MSUD no detectadas por dicho...

  • Caracterización funcional de un cambio en un nucleótido intrónico nuevo c.288+9C>T en el gen BCKDHA: explicación de una variante de presentación de enfermedad de jarabe de arce.

    27/05/2010
    Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD). La gravedad de la enfermedad abarca desde las formas clásicas a los tipos de variantes leves. Ciertos genotipos, resultado de mutaciones puntuales...
  • Descompensación en una leucinosis (MSUD)

    Descompensación en una leucinosis (MSUD)

    Descompensaciones

    El tratamiento de la leucinosis, además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina,

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una leucinosis?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta y evitando así su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya que todas ellas contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán crecer al recién nacido, por lo que se...

  • ¿Cómo se diagnostica una leucinosis?

    Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y gen ético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una leucinosis?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. No obstante, los aminoácidos y cetoácidos ramificados no se degradan bien, debido al defecto enzimático y comienzan a acumularse. El niño se intoxica con estos productos neurotóxicos, presenta un rechazo del...

  • ¿Por qué se produce una leucinosis?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos. La deficiencia de actividad DCR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los cuatro genes que codifican las proteínas que forman este complejo enzimático ( BCKDHA , BCKDHB , DBT o DLD ). Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son...

  • ¿Qué ocurre en la leucinosis?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los aminoácidos ramificados , que causa la acumulación de estos ( leucina , isoleucina y valina ) y también la de los cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce (dando nombre a la enfermedad) . Estos tres aminoácidos se degradan por rutas...

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