Las manifestaciones clínicas son básicamente las siguientes: La orina negra , que aparece ya desde el nacimiento y que puede llevar al diagnóstico precoz de la enfermedad antes de la aparición de los demás síntomas. La ocronosis o depósito de pigmento en tejido conjuntivo de los pacientes, al que da un aspecto negruzco. Puede acumularse en la piel ( dermis ) y glándulas sudoríparas y en estadios más avanzados incluso bajo las uñas, en la cara y las manos. En el ojo se localiza sobre todo en la esclera y córnea...
