El síndrome de HHH en un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva . A excepción de un efecto fundador en población franco-canadiense, no se han detectado mutaciones comunes en otras poblaciones. En este estudio se recogen 18 casos adicionales de HHH y se amplía el espectro mutacional de SLC25A15/ORC1. Se identifican 11 mutaciones nuevas. Se realizan estudios de transporte de...