Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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homocistinuria

  • Caracterización molecular de cinco pacientes con homocistinuria debida a una deficiencia grave de metilen-tetrahidrofolato reductasa.

    12/05/2010
    Se describen la presentación clínica, actividad de la enzima MTHFR y mutaciones de 5 pacientes con deficiencia de esta enzima. Todos ellos mostraron una afectación grave del sistema nervioso central . Dos pacientes murieron y los 3 restantes mejoraron con el tratamiento específico ( betaína y ácido folínico). La actividad enzimática resultó casi indetectable en todos ellos. Se hallaron 4...

  • Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) grave de inicio muy precoz: caracterización de dos mutaciones nuevas en pacientes heterocigotos combinados.

    12/05/2010
    La MTHFR es una enzima clave del ciclo del folato , que convierte el 5,10-metilen- tetrahidrofolato en 5- metiltetrahidrofolato , el dador de grupos metilo para la remetilación de homocisteína a metionina . La deficiencia grave de MTHFR es una enfermedad recesiva poco frecuente que causa hiperhomocisteinemia, homocistinuria y afectación neurológica progresiva en las primeras dos décadas de la...

  • Otras causas de aciduria metilmalónica

    Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MTHFR?

    El análisis de aminoácidos plasmáticos permite detectar una elevación de los valores de homocisteína , con concentraciones bajas o normales de metionina . Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otros tipos de homocistinuria más frecuentes. Para ello es muy útil el estudio de metiltetrahidrofolato en el líquido cefalorraquídeo . Para proseguir el diagnóstico de una deficiencia de MTHFR hay que realizar el estudio de la actividad de esta enzima en cultivos celulares obtenidos mediante una biopsia de piel , confirmando el diagnóstico mediante el estudio de mutaciones del gen MTHFR .

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?

    La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina ( homocistinuria ) y tejidos. Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y...

  • ¿Por qué se produce una homocistinuria clásica?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir...

  • ¿Qué ocurre en la homocistinuria clásica?

    La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína , que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas , siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β- sintasa (CBS) , llamada también homocistinuria clásica . Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la...

  • ¿Qué es una homocistinuria clásica?

    La homocistinuria clásica es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido. ¿De dónde procede la homocisteína? La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se liberan al...

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